\u00a0le dar\u00e1 a la humanidad una mayor comprensi\u00f3n de nuestra evoluci\u00f3n y biolog\u00eda, al mismo tiempo que abrir\u00e1 la puerta a descubrimientos m\u00e9dicos en \u00e1reas como el envejecimiento, las enfermedades neurodegenerativas, el c\u00e1ncer y las enfermedades card\u00edacas.<\/mark><\/p>\n\u201cSimplemente estamos ampliando nuestras oportunidades para comprender las enfermedades humanas\u201d<\/b>, dijo\u00a0Karen Miga<\/b>, autora de uno de los seis estudios publicados el jueves.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n culmina d\u00e9cadas de trabajo. El primer borrador del genoma humano fue anunciado en una ceremonia en la\u00a0Casa Blanca en 2000<\/b>\u00a0por los l\u00edderes de dos entidades competidoras:\u00a0un proyecto internacional financiado con fondos p\u00fablicos dirigido por una agencia de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. y una empresa privada, Celera Genomics, con sede en Maryland.<\/b><\/p>\n
\u201cEl consorcio de tel\u00f3meros a tel\u00f3meros (T2T) ha terminado la\u00a0primera secuencia verdaderamente completa de 3.055 mil millones de pares de bases (bp) de un genoma humano,<\/b>\u00a0lo que representa la mayor mejora del genoma de referencia humano desde su lanzamiento inicial\u201d, escribieron en junio pasado los cient\u00edficos, en un art\u00edculo publicado en el servidor de investigaciones\u00a0bioRxiv<\/i>, ya que hasta entonces no estaba revisado por pares, lo que finalmente ocurri\u00f3 ahora.<\/p>\n
El nuevo genoma es un salto adelante, seg\u00fan dijeron en ese momento los investigadores, que fue\u00a0posible gracias a las nuevas tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n de ADN<\/b>\u00a0desarrolladas por dos empresas del sector privado: la californiana\u00a0Pacific Biosciences,<\/b>\u00a0tambi\u00e9n conocida como PacBio, y la brit\u00e1nica\u00a0Oxford Nanopore<\/b>. Sus tecnolog\u00edas para leer el ADN tienen ventajas muy espec\u00edficas sobre las herramientas que durante mucho tiempo se han considerado las fundamentales para los investigadores.<\/p>\n
\u201cEste 8% del genoma no se ha pasado por alto por su falta de importancia, sino por limitaciones tecnol\u00f3gicas\u201d,\u00a0<\/b>escribieron los investigadores.<\/mark>\u00a0\u201c<\/b>La secuenciaci\u00f3n de lectura larga de alta precisi\u00f3n finalmente ha eliminado esta barrera tecnol\u00f3gica, lo que permite estudios completos de la variaci\u00f3n gen\u00f3mica en todo el genoma humano. Dichos estudios requerir\u00e1n necesariamente un genoma de referencia humano completo y preciso, lo que en \u00faltima instancia impulsar\u00e1 la adopci\u00f3n del conjunto T2T-CHM13 que se presenta aqu\u00ed\u201d.<\/p>\nEl genoma humano est\u00e1 formado por alrededor de 3.100 millones de subunidades de ADN<\/mark>, pares de bases qu\u00edmicas conocidas por las letras A, C, G y T.\u00a0Los genes son cadenas de estos pares<\/b>\u00a0con letras que contienen instrucciones para fabricar prote\u00ednas, los componentes b\u00e1sicos de la vida.\u00a0Los humanos tenemos unos 30.000 genes, organizados en 23 grupos llamados cromosomas que se encuentran en el n\u00facleo de cada c\u00e9lula.<\/mark><\/p>\nHasta ahora \u201cbrechas grandes y persistentes que han estado en nuestro mapa, y estas brechas caen en regiones bastante importantes\u201d, dijo Miga.<\/p>\n
Miga, investigadora de gen\u00f3mica de la\u00a0Universidad de California-Santa Cruz<\/b>, trabaj\u00f3 con\u00a0Adam Phillippy del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano<\/b>\u00a0para organizar el\u00a0equipo de cient\u00edficos<\/b>\u00a0para comenzar de cero con un nuevo genoma con el objetivo de secuenciarlo todo, incluso, piezas perdidas. El grupo, denominado as\u00ed por las secciones en los extremos de los cromosomas, llamados tel\u00f3meros, se conoce como el\u00a0consorcio Tel\u00f3mero a Tel\u00f3mero, o T2T.<\/b><\/p>\n
Su trabajo agrega nueva informaci\u00f3n gen\u00e9tica al genoma humano, corrige errores previos y revela largos tramos de ADN que se sabe que juegan un papel importante tanto en la evoluci\u00f3n como en la enfermedad.\u00a0<\/mark>El a\u00f1o pasado se public\u00f3 una versi\u00f3n de la investigaci\u00f3n antes de ser revisada por colegas cient\u00edficos.<\/p>\n\u201cDir\u00eda que esta es una gran mejora del Proyecto Genoma Humano\u201d, que duplica su impacto, dijo el genetista\u00a0Ting Wang de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis,\u00a0<\/b>que no particip\u00f3 en la investigaci\u00f3n.<\/p>\n
Eichler dijo que algunos cient\u00edficos sol\u00edan pensar que las \u00e1reas desconocidas conten\u00edan \u201cbasura\u201d. Pero\u00a0\u201calgunos de nosotros siempre cre\u00edmos que hab\u00eda oro en esas colinas\u201d,<\/mark>\u00a0dijo.<\/p>\nResulta que el oro incluye muchos genes importantes, dijo, como los esenciales para hacer que el cerebro de una persona sea m\u00e1s grande que el de un chimpanc\u00e9, con m\u00e1s neuronas y conexiones.<\/mark><\/p>\nPara encontrar tales genes, los cient\u00edficos necesitaban nuevas formas de leer el lenguaje gen\u00e9tico cr\u00edptico de la vida. Leer genes requiere cortar las hebras de ADN en pedazos de cientos a miles de letras. Las m\u00e1quinas secuenciadoras leen las letras de cada pieza y los cient\u00edficos intentan poner las piezas en el orden correcto. Eso es especialmente dif\u00edcil en \u00e1reas donde las letras se repiten.<\/p>\n
Los cient\u00edficos dijeron que\u00a0algunas \u00e1reas eran ilegibles antes de las mejoras en las m\u00e1quinas de secuenciaci\u00f3n de genes que ahora les permiten, por ejemplo, leer con precisi\u00f3n un mill\u00f3n de letras de ADN a la vez.\u00a0<\/b>Eso permite a los cient\u00edficos ver genes con \u00e1reas repetidas como cadenas m\u00e1s largas en lugar de fragmentos que luego tuvieron que juntar.<\/p>\n
Los investigadores tambi\u00e9n tuvieron que superar otro desaf\u00edo:\u00a0la mayor\u00eda de las c\u00e9lulas contienen genomas tanto de la madre como del padre,<\/b>\u00a0lo que confunde los intentos de ensamblar las piezas correctamente.\u00a0Los investigadores de T2T solucionaron esto utilizando una l\u00ednea celular de una \u201cmola hidatiforme completa\u201d, un \u00f3vulo fertilizado anormal que no contiene tejido fetal y que tiene dos copias del ADN del padre y ninguna de la madre.<\/mark><\/p>\nEl siguiente paso ser\u00e1 mapear m\u00e1s genomas, incluidos los que incluyen colecciones de genes de ambos padres.\u00a0<\/b><\/mark>Este esfuerzo no mape\u00f3 uno de los 23 cromosomas que se encuentran en los hombres, llamado cromosoma Y, porque el lunar conten\u00eda solo una X.<\/p>\nWang dijo que est\u00e1 trabajando con el grupo T2T en el Consorcio de referencia del pangenoma humano, que\u00a0est\u00e1 tratando de generar genomas de \u201creferencia\u201d o plantilla para 350 personas que representan la amplitud de la diversidad humana.<\/b><\/p>\n
\u201cAhora tenemos un genoma correcto y tenemos que hacer muchos, muchos m\u00e1s\u201d,<\/b><\/mark>\u00a0dijo Eichler.\u00a0\u201cEste es el comienzo de algo realmente fant\u00e1stico para el campo de la gen\u00e9tica humana\u201d.<\/b><\/p>\nEn otro destacado avance de la gen\u00e9tica, en febrero pasado cient\u00edficos de la Universidad de Oxford crearon el primer \u00e1rbol geneal\u00f3gico de la humanidad.\u00a0\u201cEl trasfondo te\u00f3rico de las genealog\u00edas de todo el genoma, que describen c\u00f3mo hemos heredado genes de nuestros antepasados, se ha desarrollado durante las \u00faltimas tres d\u00e9cadas\u201d, explic\u00f3 Anthony Wilder Wohns<\/b>, investigador postdoctoral en el Instituto Broad del MIT y Harvard, ex estudiante de doctorado en el Big Data Institute (BDI) de la Universidad de Oxford y autor principal de la investigaci\u00f3n-. Sin embargo, estimar realmente esta estructura es un problema estad\u00edstico tremendamente dif\u00edcil\u201d.<\/p>\n
Las dificultades asociadas con la combinaci\u00f3n de enormes conjuntos de datos de un gran n\u00famero de bases diferentes han sido una gran barrera para este esfuerzo de investigaci\u00f3n, hasta ahora.<\/b>\u00a0Wilder Wohns, otro de los autores principales de este nuevo estudio realizado durante su tiempo en el BDI, inform\u00f3 sobre \u201cun m\u00e9todo novedoso para combinar f\u00e1cilmente millones de secuencias gen\u00f3micas de poblaciones antiguas y modernas\u201d.<\/p>\n
Junto con sus colegas, Wohns utiliz\u00f3 este m\u00e9todo para crear un \u201cprimer borrador\u201d del \u00e1rbol geneal\u00f3gico de la humanidad<\/b>. \u201cIdeamos\u00a0un algoritmo novedoso que deduce relaciones gen\u00e9ticas sin necesidad de comparar cada secuencia de ADN entre s\u00ed y lo combinamos con otro algoritmo que coloca fechas en ancestros comunes al tratar a toda la ascendencia como una sola red\u00a0-explic\u00f3-. Adem\u00e1s, al estimar toda la genealog\u00eda de la humanidad, pudimos crear algoritmos que nos permitieron usar todo el genoma para estimar cu\u00e1ndo y, por primera vez, d\u00f3nde vivieron nuestros antepasados\u201d.<\/p>\nFuente: Infobae<\/div>\n
<\/div>\n
<\/div>\n
<\/div>\n
.<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Los cient\u00edficos participantes del proyecto aseguraron que, finalmente, lograron ensamblar el plan gen\u00e9tico total. Abrir\u00e1 la puerta a descubrimientos m\u00e9dicos para la cura de enfermedades. Si bien se encontraba casi completo desde hace d\u00e9cadas,\u00a0los cient\u00edficos aseguran que, finalmente, lograron terminar de decodificar el genoma humano, el conjunto de instrucciones para construir y mantener a un […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1163],"tags":[],"class_list":["post-43142","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-cimf-recomienda"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.colfarma.info\/colfarma\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/43142","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.colfarma.info\/colfarma\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.colfarma.info\/colfarma\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.colfarma.info\/colfarma\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.colfarma.info\/colfarma\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43142"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.colfarma.info\/colfarma\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/43142\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.colfarma.info\/colfarma\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43142"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.colfarma.info\/colfarma\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=43142"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.colfarma.info\/colfarma\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=43142"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
![\"\"](\"https:\/\/www.colfarma.info\/colfarma\/wp-content\/uploads\/2022\/04\/O3TXLC33NBBBVAE3EAXZH3ATG4.webp\")
<\/a>Si bien se encontraba casi completo desde hace d\u00e9cadas,\u00a0los cient\u00edficos aseguran que, finalmente, lograron terminar de decodificar el genoma humano, el conjunto de instrucciones para construir y mantener a un ser humano.<\/mark><\/p>\n